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　　去年底，曾经近70万元一针的“诺西那生钠注射液”被纳入国家医保目录，罕见病脊髓性肌萎缩症(简称SMA)患者的生存用药情况备受关注。8月7日，南都记者从第四届中国SMA大会获悉，据最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用上“天价药”，目前SMA患者在就学、社交等方面不容乐观，疾病管理情况也仍有提升空间。

　　南都此前报道，SMA是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率约为1/10000.按照严重程度，分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等，最严重的Ⅰ型患儿，常因呼吸衰竭，活不过两岁。普通人群里，约每40至50人中，就有1个是SMA致病基因携带者。但绝大多数人在孩子出生后才知道这一切，作为一种罕见病，它尚未被纳入常规孕检或婚检中。

　　2016年1月，国内首家专注SMA领域的公益组织“美儿SMA关爱中心”成立，致力于收集信息建立患者数据库，推动疾病基础研究和药物研发等，并倡议将每年的8月7日设为“国际SMA关爱日”。

　　今年“国际SMA关爱日”来临之际，8月5日至7日，“美儿SMA关爱中心”主办召开第四届中国SMA大会，《中国SMA患者生活质量研究》(简称《研究》)在会上发布。香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院教授董咚在发布时介绍，此次《研究》共收集到1175份有效患者样本。其中，大多数为II型患者，占比63.0%；Ⅰ型患者、Ⅲ型患者占比分别为12.2%、24.6%。

　　SMA曾被纳入国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》，2019年2月，全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市，定价近70万元一针，患者需终身用药。2021年12月3日，国家医保局宣布，“诺西那生钠注射液”被纳入国家医保目录，许多SMA患者的命运从这一天转变。

　　《研究》显示，目前正在使用“诺西那生钠注射液”的患者中，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用药。整体而言，用药后日常活动自主程度明显改善，生活质量平均得分更高。对于II型患者而言，与从未治疗的患者相比，用药可以降低其突发急症的入院比例。

　　然而，SMA患者的疾病管理情况也仍有提升空间。《研究》显示，仅有31.3%的患者确诊后定期到医院随访。其中，Ⅰ型、II型患者日常需使用鼻胃管、胃造瘘、呼吸机等进行营养支持、辅助疾病管理。根据《研究》，Ⅰ型患者中，使用过鼻胃管或胃造瘘的占16.8%，正在使用呼吸机的占21%；而在II型患者中，正在使用呼吸机的仅占3%。

　　此外，SMA患者在就学、社交等方面不容乐观。根据《研究》，在5至17岁的学龄童患者中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%。其中就低龄儿童患者而言，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次为，交流困扰、疾病困扰、家庭情况困扰。而在成人患者群体中，由于其身体功能的限制，社交活动能力方面的生活质量也相对较低。

　　对此董咚表示，“希望越来越多的学校可以为患儿提供便利和教育。对于成人患者来说，我们也希望能够看到更好的保障和支持体系，能够帮助他们实现一定的社会角色，发挥他们的价值。”

（文章来源：南方都市报）

文章来源：南方都市报

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